Las enfermedades metabólicas o errores innatos del metabolismo son trastornos que ocurren cuando hay una variación en la secuencia codificadora en el DNA, esto se debe a la falta de una enzima o una deficiencia de alguna de ellas.
Esa alteración en el metabolismo por falta de la enzima puede ocasionar que el paciente presente desnutrición, daños neurológicos e incluso la muerte. Algunas de estas enfermedades pueden ser: Fenilcetonuria (FCU), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Aciduria Glutárica, entre otros.
Según la incidencia global se considera 1 caso de error innato del metabolismo por cada 3.000 recién nacidos.
La Dra. Marta Sanabria, Nutrióloga de la Unidad de Nutrición Pediátrica de la Cátedra y Servicio de Pediatría de la Facultad de Ciencias Médicas UNA, explicó que cuando un niño o recién nacido tiene un cuadro clínico no determinado puede pensarse en un posible caso de error innato en el metabolismo
¿Cuándo sospechar una enfermedad metabólica o error innato del metabolismo?
- En la etapa prenatal: (por ejemplo) si se observa en la ecografía una hidropesía fetal.
- En la etapa neonatal: si luego de un intervalo de días, el recién nacido previamente sano (sin antecedentes de asfixia), presenta succión débil, deterioro progresivo de la conciencia, convulsiones o hiperventilación.
- En la etapa escolar y adolescente: con trastornos del desarrollo, trastornos del lenguaje, síndrome de Reye, síndrome convulsivo de etiología a determinar o trastornos psiquiátricos.
“Es necesario que haya un planteamiento de sospecha diagnóstica que se puede dar en el primer nivel (Atención Primaria, Urgencias de Pediatría, Neonatología), y posteriormente consultar con los especialistas para el proceso de diagnóstico, tratamiento y seguimiento. En estos casos es importante realizar un screening metabólico ampliado (perfil de aminoácidos y perfil de acilcarnitina)”, destacó la profesional.
Se debe resaltar que, si se realiza el diagnóstico en el momento oportuno durante el periodo neonatal los pacientes con tratamiento adecuado pueden tener un desarrollo neurológico normal.
El tratamiento es para toda la vida
Desde el punto de vista nutricional, los pacientes tienen que recibir una fórmula especial que no tenga el aminoácido limitante. No pueden recibir alimentos con proteínas de origen animal (ningún tipo de carne, ni huevos, ni legumbres, ni harina de trigo ni frutos secos). Los alimentos que tienen permitidos tienen que ser pesados (ejemplo: papa, arroz, maíz, mandioca, verduras y frutas). Además, deben recibir suplementos especiales para cada caso clínico, como, L-carnitina, zinc, vitaminas, hierro, etc.
La Dra. Sanabria, mencionó que el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social dispone de un Programa de Detección Neonatal para Fenilcetonuria (Test del Piecito), el cual es de carácter obligatorio para todos los hospitales públicos y privados. Por otra parte, se puede solicitar también en el programa el “screening metabólico ampliado” en caso de que existan antecedentes familiares de abortos, retraso en el desarrollo psicomotor o muertes prematuras.
Es importante recordar que la Unidad de Nutrición Pediátrica de la Cátedra y Servicio de Pediatría de la FCM-UNA, trabaja en conjunto con el Equipo de Metabólicas del Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Una vez que los niños son diagnosticados, teniendo en cuenta las fórmulas especiales a ser utilizadas y por su alto costo que poseen, pueden ser retiradas del Hospital Acosta Ñu.
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