Mediante la detección neonatal temprana, es posible la captación de los niños con PKU o Fenilcetonuria, una alteración congénita del metabolismo, que ocasiona daño cerebral. Por eso es importante realizar el test del piecito al nacer o en la primera semana de vida.
El 28 de junio de cada año se conmemora el Día Internacional de la Fenilcetonuria (PKU), una alteración congénita del metabolismo. El cuerpo no metaboliza adecuadamente la fenilalanina, por el déficit o ausencia de esta enzima y, como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación de la fenilalanina en el plasma, hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe tratarse tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo tendrán un desarrollo completamente normal.
Lo importante es que se detecte al nacer o en los primeros meses de vida. El portador de esta anomalía no detectada tempranamente, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses, casi siempre, sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo, casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vómitos en los primeros meses de vida, y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. En una proporción similar de casos, a los padres ya les había llamado la atención un desagradable olor del cuerpo del niño. Una parte de ellos, mostró dermatosis durante el primer trimestre y 7 de 36 ya habían tenido ataques convulsivos en el primer año de vida. A los 9 meses, llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.
Por eso es importante realizar el test del piecito al nacer o en la primera semana de vida, pues una detección temprana puede cambiar vidas.
